市第一醫(yī)院助力12歲女孩邁出人生“第一步”

　　日前，在市第一醫(yī)院醫(yī)生的幫助下，家住宣化區(qū)的一凡（化名）腿部用于矯正的輔具被成功取下，終于第一次下地走路。從出生不久罹患罕見先天性疾病，到邁出人生“第一步”，她足足等待了12年。

　　剛出生時，一凡跟正常孩子一樣聰明活潑，直到1歲多家人發(fā)現(xiàn)，別的孩子已學會走路，她站起來卻還是“軟綿綿的”，走兩步就摔跤，手指也伸不直，后經(jīng)檢查被確診為腓骨肌萎縮癥。這是一種多發(fā)于兒童及青少年的遺傳性周圍神經(jīng)病，總體發(fā)病率約為40/100000，被國家罕見病診療指南（2019年版）列為罕見病之一。為了給孩子治病，家人輾轉(zhuǎn)多地就醫(yī)，花光了所有積蓄，但由于沒有有效治療措施及藥物，一凡的病情一直無法得到有效控制，隨著年齡的增長，雙足呈現(xiàn)出內(nèi)翻狀態(tài)，已無法下地走路，連日常生活都需要別人的照料。經(jīng)親友推薦，去年9月，家人將一凡送至市第一醫(yī)院。接診后，骨二科副主任醫(yī)師韓勝義隨即制定了重組雙腳肌肉、骨骼，幫助其恢復行走能力的治療方案，通過手術(shù)幫助一凡植入了雙腿矯形器。醫(yī)院結(jié)合一凡家庭實際適度減免了相關(guān)治療費用，還幫助聯(lián)系到市殘聯(lián)，對其后續(xù)康復治療、生活照料等提供必要幫助。在各方愛心力量共同推動下，一凡的恢復達到預(yù)期，經(jīng)過三個多月的精心治療護理，終于邁出了“第一步”。據(jù)悉，矯形治療完成后，市第一醫(yī)院還將繼續(xù)與相關(guān)部門聯(lián)合，對一凡的下一步治療及康復提供必要支持，最大程度幫助其回歸正常生活。（記者 胡程利 通訊員 屈海洋）